Search

You may also like

Ghosn-Story: Flüchtege Manager gënnt sech grousse Medienoptrëtt
Neiegkeeten

Ghosn-Story: Flüchtege Manager gënnt sech grousse Medienoptrëtt

Hien hat et versprach an en huet sech dru gehalen:

Esch-Uelzecht: Päischtkiermes an Urbanismus hunn d‘Akzenter vum Gemengerot gesat
Neiegkeeten

Esch-Uelzecht: Päischtkiermes an Urbanismus hunn d‘Akzenter vum Gemengerot gesat

Et sollt um Freideg, mat enger klenger Ausnam, eng Gemengerotssëtzung

Doping beim Semi-Marathon Route du Vin 2019
Neiegkeeten

Doping beim Semi-Marathon Route du Vin 2019

Gëschter virun engem Joer huet d’Lëtzebuerger Antidoping-Agence (ALAD) eng Urinprouf

Dag vum ongebuerene Kand: Den LNS erkläert d’Ënnersichungen

Dag vum ongebuerene Kand: Den LNS erkläert d’Ënnersichungen

Eng Schwangerschaft ze erliewen an d’Kand op d’Welt ze bréngen, stellt fir vill Leit wahrscheinlech d’Erfëllung vun hirem Liewen duer. Ëmsou méi wichteg ass et, souwuel der Mamm, wéi och dem Ongebuerene säi Gesondheetszoustand vun Ufank un am A ze behalen an op eventuell Anomalien reagéieren ze kënnen.

Dësen internationalen Aktiounsdag, deen op eng Initiative vum verstuerwene Poopst Johannes Paul II zeréckgeet, stellt zu Lëtzebuerg dat ongebuerent Liewen an de Fokus. Wärend bei der Schwangerschaft Ënnersichungen duerchgefouert ginn, fir no der Entwécklung vum Fötus ze kucken, stinn och no der Gebuert reegelméisseg Visitte beim Kannerdokter un. Eventuell Behënnerunge, Krankheeten an Anomalie kënnen nämlech just dann effikass traitéiert ginn, wa se schnell entdeckt ginn.

Ma, spezialiséiert op d’Virbeuge vu Krankheeten, sou wéi op d’Behandlung duerch speziell Ënnersichungen ass am Groussherzogtum d’Departement vun der medezinescher Biologie vum LNS. Esou gëtt zënter 1968 ee systematesche Screening vum Neigebuerenen ugebueden, bei deem iwwer Bluttprouwe no fënnef Krankheete gekuckt gëtt. Dës weideren kann eng fréizäiteg Diagnos vun enger Stoffwiesselerkrankung gemaach ginn.

E bësse méi spéit – ab dem Joer 2007 – gouf dunn och ee prenatale Screening bei schwanger Fraen ugebueden, duerch deen eventuell Chromosomenanomalien beim Fötus fonnt kënne ginn.

An dësem Kader gouf d’Dr. Pharm., Dr. sc. Patricia Borde, Leederin vun der medezinescher Biologie am LNS gefrot, no wéi enge fënnef Krankheete beim Neigebuerene gesicht gëtt a wisou.

Dag vum ongebuerene Kand
Dr. Pharm., Dr. sc. Patricia Borde, Leederin vun der medezinescher Biologie am LNS

„Aktuell ginn zu Lëtzebuerg fënnef Krankheeten systematesch bei der Gebuert ënnersicht: Phenylketonurie, kongenital Hypothyreos, ugebueden Niewenniewenhyperplasie, MCAD-Mangel a Mukoviszidos. D’Haaptufuerderunge fir d’Auswiel vun dëse Krankheete baséiert op de Wilson- a Junger-Kritären, déi 1968 vun der WHO verëffentlecht goufen.

Si besoen, datt d’Krankheet ee signifikante Gesondheetsproblem duerstelle muss an datt Géigemoossnamen ergraff kënne ginn, wa se an engem fréie Stadium erkannt gëtt. Am Folgenden ginn ech Iech e klengen Iwwerbléck iwwert dës Krankheeten, hir Folgen a wéi ee se behandele kann:

D’Phenylketonurie, déi säit 1968 zu Lëtzebuerg erfuerscht gëtt, ass eng Krankheet, déi op een Defekt an der Ëmwandlung vu Phenylalanin, engem essentielle Bestanddeel vun eisem alldeeglechen Iessen, an Tyrosin zeréckzeféieren ass. Duerch eng spezifesch Ënnersichung kann eng anormal Hausse vu Phenylalanin am Blutt vum kranke Bëbee festgestallt ginn, deen eng gesond Entwécklung vum Gehir verhënnert. Ouni Behandlung entwéckelen d’Kanner schwéier an irreversibel neurologesch Stéierungen, dorënner och geeschteg Behënnerungen. E fréi ugefaangenen a liewenslaang agehaalene phenylalaninaarm Regimm erméiglecht betraffene Kanner eng normal Entwécklung an een altersgerechte Wuesstem.

Déi ugebueren Hypothyreos gëtt säit 1970 ënnersicht. Neigebuerener, déi un dëser Krankheet leiden, hunn eng onzouräichend Produktioun vum Hormon Thyroxin, dat an der Schilddrüs gebilt gëtt a fir déi richteg Entwécklung vum Gehir vum Kand onerlässlech ass. Wann ze wéineg Thyroxin do ass, produzéiert d’Hypophyse een Iwwerschoss un TSH (Thyreostimulin). Dëse Wäert gëtt bei de Virsuergeënnersichunge gemooss. Dat deeglecht Anhuele vun oral verofräichtem Thyroxin erméiglecht dem Kand eng normal Entwécklung.

Zënter 2006 gëtt och eng kongenital Niewennierenhyperplasie getest. Dat ass eng genetesch Krankheet, déi eng abnorm Produktioun vun Hormone provozéiert, déi vun den Niewennieren ofgesondert ginn, wat zu schwéierer Dehydratioun a Problemer bei der Entwécklung vun de Genitalie féiert. Beim Screening gëtt d’Konzentratioun vum Hormon 17-OH Progesteron am Blutt gemooss. D’Behandlung besteet am deeglechen a liewenslaangen oralen Anhuele vum feelenden Hormon. Domat gëtt eng altersgerecht Entwécklung an en normale Wuesstemsprozess vum Kand séchergestallt.

Den MCAD – Medium Chain Acyl CoA Deshydrogenase – Mangel steet säit 2009 op eiser Lëscht. Bei vun dëser Krankheet betraffene Kanner ass de Stoffwiessel vu Fetter gestéiert, an dës kënnen net al Energiequell genotzt ginn. Bei erhéichtem Energiebedarf (Faaschten, Infektiounen, Féiwer, Duerchfall, Operatiounen, asw.) kann et bei betraffene Kanner zu schwéieren Hypoglykämie-Attacken (anormaalt Offale vum Bluttzockerspiggel) kommen. Wärend der Virsuergeënnersichung gëtt d’Konzentratioun vun Acylcarnitinen (Fettsaiertransporter) bestëmmt, déi sech am Blutt vum kranke Bëbee uräicheren. Bei dëse Kanner sollte virun allem Faaschteperioden vermeit an eng ausräichend Glukosezoufur a Phasen vun erhéichtem Energiebedarf séchergestallt ginn, an dat e Liewe laang.

Zënter 2018 befaasse mir eis och mat Mukoviszidos, enger genetescher Erkrankung, déi eng iwwerméisseg Zéiflëssegkeet vun de Sekreter verursaacht, mat Folge fir d’Funktiounsfäegkeet vu verschidden Organer wéi der Long an der Bauchspeicheldrüs. Mukoviszidos ass verantwortlech fir Ernierungsstéierungen a fortschreidend Longeschiet, wat d’Krankheet esou uerg mécht. Déi klinesch Diagnos kënnt oft spéit, wat fir d’Patienten zum Nodeel ass.

Fir dës Erkrankung beim Neigebuerenen nozeweisen gëtt ee Screening-Test op Trypsin duerchgefouert, eng Peptidas vum Bauchspeicheldrüsesaaft, déi un der Proteinverdauung bedeelegt ass. D’Auswäertung vun den Testresultater erfuerdert eventuell eng molekularbiologesch Ënnersichung vum Mukoviszidose-Gen. Eng fréizäiteg Behandlung vu Betraffene kann d’Frequenz vun de Symptomer reduzéieren an eng besser Liewensqualitéit garantéieren.“

Related topics Bëbee, Behënnerung, Dag vum ongebuerene Kand, Dr. Pharm., Dr. sc. Patricia Borde, Fötus, LNS, Medezinesch Biologie, Schwangerschaft, Stoffwiesselerkrankung
Next post Previous post